Cechy

Cechy powiązane z DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z DHTKD1 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased reflex response	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Somatic sensory dysfunction	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Autism	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
2-hydroxyadipic aciduria	Zawsze
Alpha-aminoadipic aciduria	Zawsze
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
High-arched foot	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DHTKD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test