Özellikler

DHTKD1 ile ilişkili özellikler

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology, DHTKD1 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex response	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Mild global developmental delay	Her zaman
Somatic sensory dysfunction	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
2-hydroxyadipic aciduria	Her zaman
Alpha-aminoadipic aciduria	Her zaman
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
High-arched foot	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle degeneration	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DHTKD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al