Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan DHTKD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased reflex response	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Mild global developmental delay	Altijd
Somatic sensory dysfunction	Altijd
Impaired distal vibration sensation	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Autism	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
2-hydroxyadipic aciduria	Altijd
Alpha-aminoadipic aciduria	Altijd
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
High-arched foot	Altijd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle degeneration	Altijd
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DHTKD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen