Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til DHTKD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased reflex response	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Somatic sensory dysfunction	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
2-hydroxyadipic aciduria	Alltid
Alpha-aminoadipic aciduria	Alltid
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
High-arched foot	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle degeneration	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DHTKD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test