Merkmale

Mit DHTKD1 verknüpfte Merkmale

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit DHTKD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Global developmental delay	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Somatic sensory dysfunction	Immer
Impaired distal vibration sensation	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
2-hydroxyadipic aciduria	Immer
Alpha-aminoadipic aciduria	Immer
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
High-arched foot	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DHTKD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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