Ominaisuudet

Geeniin DHTKD1 yhdistetyt ominaisuudet

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DHTKD1-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased reflex response	Aina
Global developmental delay	Aina
Mild global developmental delay	Aina
Somatic sensory dysfunction	Aina
Impaired distal vibration sensation	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Autism	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
2-hydroxyadipic aciduria	Aina
Alpha-aminoadipic aciduria	Aina
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
High-arched foot	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle degeneration	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DHTKD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test