Tunnused

Geeniga DHTKD1 seotud tunnused

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DHTKD1 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased reflex response	Alati
Global developmental delay	Alati
Mild global developmental delay	Alati
Somatic sensory dysfunction	Alati
Impaired distal vibration sensation	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
2-hydroxyadipic aciduria	Alati
Alpha-aminoadipic aciduria	Alati
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weakness	Alati
High-arched foot	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle degeneration	Alati
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DHTKD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test