Tratti

Tratti collegati a DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a DHTKD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Somatic sensory dysfunction	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Autism	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
2-hydroxyadipic aciduria	Sempre
Alpha-aminoadipic aciduria	Sempre
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
High-arched foot	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle degeneration	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DHTKD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test