Caractéristiques

Caractéristiques liées à DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à DHTKD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased reflex response	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Somatic sensory dysfunction	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
2-hydroxyadipic aciduria	Toujours
Alpha-aminoadipic aciduria	Toujours
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
High-arched foot	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle degeneration	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DHTKD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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