Egenskaber

Egenskaber knyttet til DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til DHTKD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Global developmental delay	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Somatic sensory dysfunction	Altid
Impaired distal vibration sensation	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
2-hydroxyadipic aciduria	Altid
Alpha-aminoadipic aciduria	Altid
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
High-arched foot	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DHTKD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test