Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZNF711

ZFX family zinc finger ZNF711

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 85 243 991–85 273 357 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 29,4 kb:n alueella
Proteiini
807 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMPX1, ZNF4, ZNF5, dJ75N13.1, Zfp711, MRX97
Aiemmat symbolit
ZNF6, MRX65
MANE Select -transkripti
ENST00000674551.1NM_001330574.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

ZNF711-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ZNF711-geenin sijainnin. ZNF711 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 84 758 674–85 758 673.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2884,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbAPOOL: 85 003 863–85 093 315, juoste eteenpäinAPOOLSATL1: 85 092 284–85 243 911, juoste taaksepäinSATL1ZNF711: 85 243 991–85 273 357, juoste eteenpäinZNF711POF1B: 85 276 746–85 379 755, juoste taaksepäinPOF1BZNF711-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 85 243 991–85 244 191, 201 emästäEkson 2: 85 245 903–85 246 022, 120 emästäEkson 3: 85 246 930–85 247 188, 259 emästäEkson 4: 85 247 547–85 247 651, 105 emästäEkson 5: 85 255 259–85 255 801, 543 emästäEkson 6: 85 264 275–85 264 430, 156 emästäEkson 7: 85 265 118–85 265 255, 138 emästäEkson 8: 85 267 278–85 267 415, 138 emästäEkson 9: 85 268 294–85 268 341, 48 emästäEkson 10: 85 270 003–85 270 146, 144 emästäEkson 11: 85 270 651–85 273 357, 2 707 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 29,4 kb:stä; 2 424 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZNF711

6

ZNF711-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,4 kb geenistä ZNF711, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF711-geeni: ZFX family zinc finger ZNF711. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/znf711

Vancouver

Dante Labs. ZNF711-geeni: ZFX family zinc finger ZNF711 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/znf711

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test