Gen
ZNF711
ZFX family zinc finger ZNF711
- HGNC 13128↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147180↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7552↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq21.1
- Koordinater
- Kromosom X: 85 243 991–85 273 357 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 29,4 kb
- Protein
- 807 aminosyrer
- Også kjent som
- CMPX1, ZNF4, ZNF5, dJ75N13.1, Zfp711, MRX97
- Tidligere symboler
- ZNF6, MRX65
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000674551.1NM_001330574.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ZNF711 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Epilepsi (fullstendig panel)
- X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse
En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ZNF711 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 29,4 kb, og 2 424 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZNF711
6
posisjoner i ZNF711 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 29,4 kb av ZNF711, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 2 tilstander
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Deler 2 tilstander
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Deler 2 tilstander
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Deler 2 tilstander
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Deler 2 tilstander
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Deler 2 tilstander
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Deler 2 tilstander
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Deler 2 tilstander
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Deler 2 tilstander
- KDM5Clysine demethylase 5CDeler 2 tilstander
- NEXMIFneurite extension and migration factorDeler 2 tilstander
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til ZNF711
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZNF711 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZNF711-genet: ZFX family zinc finger ZNF711. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znf711
Dante Labs. ZNF711-genet: ZFX family zinc finger ZNF711 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znf711
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker