Gen
ZNF711
ZFX family zinc finger ZNF711
- HGNC 13128↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000147180↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7552↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq21.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 85 243 991–85 273 357 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 29,4 kb
- Białko
- 807 aminokwasów
- Znany również jako
- CMPX1, ZNF4, ZNF5, dJ75N13.1, Zfp711, MRX97
- Poprzednie symbole
- ZNF6, MRX65
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000674551.1NM_001330574.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ZNF711 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Padaczka (pełny panel)
- Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X
Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ZNF711
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 29,4 kb genu; 2424 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZNF711
6
pozycje w ZNF711, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,4 kb genu ZNF711, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólnych schorzeń: 2
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Wspólnych schorzeń: 2
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Wspólnych schorzeń: 2
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Wspólnych schorzeń: 2
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Wspólnych schorzeń: 2
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Wspólnych schorzeń: 2
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Wspólnych schorzeń: 2
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Wspólnych schorzeń: 2
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Wspólnych schorzeń: 2
- KDM5Clysine demethylase 5CWspólnych schorzeń: 2
- NEXMIFneurite extension and migration factorWspólnych schorzeń: 2
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem ZNF711
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZNF711. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF711: ZFX family zinc finger ZNF711. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/znf711
Dante Labs. Gen ZNF711: ZFX family zinc finger ZNF711 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/znf711
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni