Características

Características associadas a RASGRP1

RAS guanyl releasing protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a RASGRP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal T cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sempre
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre
Increased circulating IgM concentration	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal CD4:CD8 ratio	Sempre
Autoimmune hemolytic anemia	Sempre
B-cell lymphoma	Sempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Increased CD21low B cell proportion	Sempre
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Sempre
Swollen lymph nodes in the neck	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RASGRP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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