Merkmale

Mit RASGRP1 verknüpfte Merkmale

RAS guanyl releasing protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit RASGRP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T cell proliferation	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Immer
Increased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgG concentration	Immer
Increased circulating IgM concentration	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal CD4:CD8 ratio	Immer
Autoimmune hemolytic anemia	Immer
B-cell lymphoma	Immer
Decreased total CD4+ T cell proportion	Immer
Increased CD21low B cell proportion	Immer
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Increased spleen size	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Swollen lymph nodes in center of chest	Immer
Swollen lymph nodes in the neck	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent infections	Immer
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RASGRP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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