Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til RASGRP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Altid |
| Autoimmune hemolytic anemia | Altid |
| B-cell lymphoma | Altid |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Altid |
| Increased CD21low B cell proportion | Altid |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altid |
| Increased spleen size | Altid |
| Swollen lymph nodes | Altid |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Altid |
| Swollen lymph nodes in the neck | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Altid |
| Recurrent chest infections | Altid |
| Recurrent infections | Altid |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RASGRP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger