Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu RASGRP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgG concentration | Întotdeauna |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Întotdeauna |
| Increased circulating IgA concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgG concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgM concentration | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Întotdeauna |
| Autoimmune hemolytic anemia | Întotdeauna |
| B-cell lymphoma | Întotdeauna |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Increased CD21low B cell proportion | Întotdeauna |
| Autoimmune thrombocytopenia | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Increased spleen size | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes in the neck | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Întotdeauna |
| Recurrent chest infections | Întotdeauna |
| Recurrent infections | Întotdeauna |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Des (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RASGRP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni