Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til RASGRP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Alltid |
| Increased circulating IgA concentration | Alltid |
| Increased circulating IgG concentration | Alltid |
| Increased circulating IgM concentration | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Alltid |
| Autoimmune hemolytic anemia | Alltid |
| B-cell lymphoma | Alltid |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Alltid |
| Increased CD21low B cell proportion | Alltid |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Increased spleen size | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Alltid |
| Swollen lymph nodes in the neck | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Recurrent infections | Alltid |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RASGRP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker