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Tratti
Tratti collegati a RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a RASGRP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Sempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Sempre |
| Increased circulating IgA concentration | Sempre |
| Increased circulating IgG concentration | Sempre |
| Increased circulating IgM concentration | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Sempre |
| Autoimmune hemolytic anemia | Sempre |
| B-cell lymphoma | Sempre |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sempre |
| Increased CD21low B cell proportion | Sempre |
| Autoimmune thrombocytopenia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Sempre |
| Increased spleen size | Sempre |
| Swollen lymph nodes | Sempre |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Sempre |
| Swollen lymph nodes in the neck | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Sempre |
| Recurrent chest infections | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RASGRP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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