Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin RASGRP1 yhdistetyt ominaisuudet
RAS guanyl releasing protein 1
Human Phenotype Ontology yhdistää RASGRP1-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Aina |
| Decreased circulating IgG concentration | Aina |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Aina |
| Increased circulating IgA concentration | Aina |
| Increased circulating IgG concentration | Aina |
| Increased circulating IgM concentration | Aina |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Aina |
| Autoimmune hemolytic anemia | Aina |
| B-cell lymphoma | Aina |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Aina |
| Increased CD21low B cell proportion | Aina |
| Autoimmune thrombocytopenia | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Aina |
| Increased spleen size | Aina |
| Swollen lymph nodes | Aina |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Aina |
| Swollen lymph nodes in the neck | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Aina |
| Recurrent chest infections | Aina |
| Recurrent infections | Aina |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Aina |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RASGRP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa