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Caractéristiques
Caractéristiques liées à RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à RASGRP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Toujours |
| Decreased circulating IgG concentration | Toujours |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Toujours |
| Increased circulating IgA concentration | Toujours |
| Increased circulating IgG concentration | Toujours |
| Increased circulating IgM concentration | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Toujours |
| Autoimmune hemolytic anemia | Toujours |
| B-cell lymphoma | Toujours |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Toujours |
| Increased CD21low B cell proportion | Toujours |
| Autoimmune thrombocytopenia | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Toujours |
| Increased spleen size | Toujours |
| Swollen lymph nodes | Toujours |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Toujours |
| Swollen lymph nodes in the neck | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Toujours |
| Recurrent chest infections | Toujours |
| Recurrent infections | Toujours |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RASGRP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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