Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till RASGRP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Alltid |
| Increased circulating IgA concentration | Alltid |
| Increased circulating IgG concentration | Alltid |
| Increased circulating IgM concentration | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Alltid |
| Autoimmune hemolytic anemia | Alltid |
| B-cell lymphoma | Alltid |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Alltid |
| Increased CD21low B cell proportion | Alltid |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Increased spleen size | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Alltid |
| Swollen lymph nodes in the neck | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Recurrent infections | Alltid |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Ofta (30–79 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Alltid |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RASGRP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor