Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RASGRP1
RAS guanyl releasing protein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan RASGRP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Altijd |
| Decreased circulating IgG concentration | Altijd |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Altijd |
| Increased circulating IgA concentration | Altijd |
| Increased circulating IgG concentration | Altijd |
| Increased circulating IgM concentration | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal CD4:CD8 ratio | Altijd |
| Autoimmune hemolytic anemia | Altijd |
| B-cell lymphoma | Altijd |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Increased CD21low B cell proportion | Altijd |
| Autoimmune thrombocytopenia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
| Swollen lymph nodes | Altijd |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Altijd |
| Swollen lymph nodes in the neck | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent infections | Altijd |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RASGRP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken