Tunnused

Geeniga RASGRP1 seotud tunnused

RAS guanyl releasing protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RASGRP1 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal T cell proliferation	Alati
Decreased circulating IgG concentration	Alati
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Alati
Increased circulating IgA concentration	Alati
Increased circulating IgG concentration	Alati
Increased circulating IgM concentration	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal CD4:CD8 ratio	Alati
Autoimmune hemolytic anemia	Alati
B-cell lymphoma	Alati
Decreased total CD4+ T cell proportion	Alati
Increased CD21low B cell proportion	Alati
Autoimmune thrombocytopenia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Increased spleen size	Alati
Swollen lymph nodes	Alati
Swollen lymph nodes in center of chest	Alati
Swollen lymph nodes in the neck	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Antinuclear antibody positivity	Alati
Recurrent chest infections	Alati
Recurrent infections	Alati
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Sageli (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RASGRP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test