Características

Características associadas a RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a RACGAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Macrocytic anemia	Sempre
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Poikilocytosis	Muito frequente (80–99%)
Unequal size of red blood cells	Muito frequente (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphology	Frequente (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Frequente (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Por vezes (5–29%)
Black feces	Por vezes (5–29%)
Bleeding gums	Por vezes (5–29%)
Bleeding post-delivery	Por vezes (5–29%)
Oral cavity bleeding	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating iron concentration	Frequente (30–79%)
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)
Increased total iron binding capacity	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cellular phenotype	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RACGAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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