Özellikler

RACGAP1 ile ilişkili özellikler

Rac GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology, RACGAP1 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Macrocytic anemia	Her zaman
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Poikilocytosis	Çok sık (%80–99)
Unequal size of red blood cells	Çok sık (%80–99)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Sık (%30–79)
Abnormal proerythroblast morphology	Sık (%30–79)
Increased mean corpuscular volume	Sık (%30–79)
Abnormal erythrocyte morphology	Bazen (%5–29)
Black feces	Bazen (%5–29)
Bleeding gums	Bazen (%5–29)
Bleeding post-delivery	Bazen (%5–29)
Oral cavity bleeding	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating iron concentration	Sık (%30–79)
High blood bilirubin levels	Sık (%30–79)
Increased total iron binding capacity	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cellular phenotype	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RACGAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al