Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RACGAP1 yhdistetyt ominaisuudet

Rac GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RACGAP1-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Macrocytic anemiaAina
Macrocytic dyserythropoietic anemiaAina
Low number of red blood cells or hemoglobinHyvin usein (80–99%)
PoikilocytosisHyvin usein (80–99%)
Unequal size of red blood cellsHyvin usein (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphologyUsein (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphologyUsein (30–79%)
Increased mean corpuscular volumeUsein (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphologyJoskus (5–29%)
Black fecesJoskus (5–29%)
Bleeding gumsJoskus (5–29%)
Bleeding post-deliveryJoskus (5–29%)
Oral cavity bleedingJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating iron concentrationUsein (30–79%)
High blood bilirubin levelsUsein (30–79%)
Increased total iron binding capacityUsein (30–79%)
High liver enzymesJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cellular phenotypeUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalenessJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HeadacheJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RACGAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test