Rysy

Rysy spojené s RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RACGAP1 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Macrocytic anemia	Vždy
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Poikilocytosis	Velmi často (80–99 %)
Unequal size of red blood cells	Velmi často (80–99 %)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Často (30–79 %)
Abnormal proerythroblast morphology	Často (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Často (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Někdy (5–29 %)
Black feces	Někdy (5–29 %)
Bleeding gums	Někdy (5–29 %)
Bleeding post-delivery	Někdy (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating iron concentration	Často (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Často (30–79 %)
Increased total iron binding capacity	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cellular phenotype	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RACGAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test