Egenskaper

Egenskaper kopplade till RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till RACGAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Macrocytic anemia	Alltid
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Poikilocytosis	Mycket ofta (80–99 %)
Unequal size of red blood cells	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal proerythroblast morphology	Ofta (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofta (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Ibland (5–29 %)
Black feces	Ibland (5–29 %)
Bleeding gums	Ibland (5–29 %)
Bleeding post-delivery	Ibland (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating iron concentration	Ofta (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofta (30–79 %)
Increased total iron binding capacity	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cellular phenotype	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paleness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RACGAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test