Caractéristiques

Caractéristiques liées à RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à RACGAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Macrocytic anemia	Toujours
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Poikilocytosis	Très souvent (80–99 %)
Unequal size of red blood cells	Très souvent (80–99 %)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal proerythroblast morphology	Souvent (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Souvent (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Parfois (5–29 %)
Black feces	Parfois (5–29 %)
Bleeding gums	Parfois (5–29 %)
Bleeding post-delivery	Parfois (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating iron concentration	Souvent (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Souvent (30–79 %)
Increased total iron binding capacity	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cellular phenotype	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RACGAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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