Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan RACGAP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Macrocytic anemia	Altijd
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Poikilocytosis	Heel vaak (80–99%)
Unequal size of red blood cells	Heel vaak (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphology	Vaak (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Vaak (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Soms (5–29%)
Black feces	Soms (5–29%)
Bleeding gums	Soms (5–29%)
Bleeding post-delivery	Soms (5–29%)
Oral cavity bleeding	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating iron concentration	Vaak (30–79%)
High blood bilirubin levels	Vaak (30–79%)
Increased total iron binding capacity	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cellular phenotype	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paleness	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Headache	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RACGAP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen