Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z RACGAP1 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Macrocytic anemiaZawsze
Macrocytic dyserythropoietic anemiaZawsze
Low number of red blood cells or hemoglobinBardzo często (80–99%)
PoikilocytosisBardzo często (80–99%)
Unequal size of red blood cellsBardzo często (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphologyCzęsto (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphologyCzęsto (30–79%)
Increased mean corpuscular volumeCzęsto (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphologyCzasami (5–29%)
Black fecesCzasami (5–29%)
Bleeding gumsCzasami (5–29%)
Bleeding post-deliveryCzasami (5–29%)
Oral cavity bleedingCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated circulating iron concentrationCzęsto (30–79%)
High blood bilirubin levelsCzęsto (30–79%)
Increased total iron binding capacityCzęsto (30–79%)
High liver enzymesCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Abnormal cellular phenotypeCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
PalenessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
HeadacheCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
FatigueCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureRzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RACGAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test