Tunnused

Geeniga RACGAP1 seotud tunnused

Rac GTPase activating protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RACGAP1 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Macrocytic anemia	Alati
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Poikilocytosis	Väga sageli (80–99%)
Unequal size of red blood cells	Väga sageli (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphology	Sageli (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Sageli (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Mõnikord (5–29%)
Black feces	Mõnikord (5–29%)
Bleeding gums	Mõnikord (5–29%)
Bleeding post-delivery	Mõnikord (5–29%)
Oral cavity bleeding	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating iron concentration	Sageli (30–79%)
High blood bilirubin levels	Sageli (30–79%)
Increased total iron binding capacity	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cellular phenotype	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Headache	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RACGAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test