Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RACGAP1

Rac GTPase activating protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 22 χαρακτηριστικά με το RACGAP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Macrocytic anemia	Πάντα
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Πάντα
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Poikilocytosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Unequal size of red blood cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal erythroid lineage cell morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal proerythroblast morphology	Συχνά (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Συχνά (30–79%)
Abnormal erythrocyte morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Black feces	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding gums	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding post-delivery	Μερικές φορές (5–29%)
Oral cavity bleeding	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating iron concentration	Συχνά (30–79%)
High blood bilirubin levels	Συχνά (30–79%)
Increased total iron binding capacity	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cellular phenotype	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paleness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Headache	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RACGAP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας