Características

Características associadas a POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a POPDC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Fainting spell	Sempre
Second degree atrioventricular block	Sempre
Sinus bradycardia	Frequente (30–79%)
Palpitations	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Não registado
Muscle ache	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POPDC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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