Trăsături

Trăsături asociate cu POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu POPDC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Neînregistrat
Muscular dystrophy	Neînregistrat
Proximal neurogenic muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fainting spell	Întotdeauna
Second degree atrioventricular block	Întotdeauna
Sinus bradycardia	Des (30–79%)
Palpitations	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb muscle weakness	Des (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Rar (1–4%)
Loss of ability to walk	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Neînregistrat
Muscle ache	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu POPDC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu