Tratti

Tratti collegati a POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a POPDC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fainting spell	Sempre
Second degree atrioventricular block	Sempre
Sinus bradycardia	Spesso (30–79%)
Palpitations	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato
Muscle ache	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POPDC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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