Egenskaber

Egenskaber knyttet til POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til POPDC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fainting spell	Altid
Second degree atrioventricular block	Altid
Sinus bradycardia	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Sjældent (1–4%)
Loss of ability to walk	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ikke registreret
Muscle ache	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POPDC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test