Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan POPDC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAltijd
Increased variability in muscle fiber diameterVaak (30–79%)
Muscle fiber necrosisVaak (30–79%)
Muscle degenerationNiet vastgelegd
Muscular dystrophyNiet vastgelegd
Proximal neurogenic muscle weaknessNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fainting spellAltijd
Second degree atrioventricular blockAltijd
Sinus bradycardiaVaak (30–79%)
PalpitationsNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Limb-girdle muscle weaknessVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitZelden (1–4%)
Loss of ability to walkNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exerciseNiet vastgelegd
Muscle acheNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan POPDC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen