Rysy

Rysy spojené s POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Human Phenotype Ontology spojuje s POPDC1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fainting spell	Vždy
Second degree atrioventricular block	Vždy
Sinus bradycardia	Často (30–79 %)
Palpitations	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vzácně (1–4 %)
Loss of ability to walk	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno
Muscle ache	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POPDC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test