Cechy

Cechy powiązane z POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Human Phenotype Ontology łączy z POPDC1 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Fainting spell	Zawsze
Second degree atrioventricular block	Zawsze
Sinus bradycardia	Często (30–79%)
Palpitations	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Rzadko (1–4%)
Loss of ability to walk	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano
Muscle ache	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POPDC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test