Ominaisuudet

Geeniin POPDC1 yhdistetyt ominaisuudet

popeye domain cAMP effector 1

Human Phenotype Ontology yhdistää POPDC1-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu
Proximal neurogenic muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fainting spell	Aina
Second degree atrioventricular block	Aina
Sinus bradycardia	Usein (30–79%)
Palpitations	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Harvinainen (1–4 %)
Loss of ability to walk	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu
Muscle ache	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: POPDC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test