Özellikler

POPDC1 ile ilişkili özellikler

popeye domain cAMP effector 1

Human Phenotype Ontology, POPDC1 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Muscle fiber necrosis	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fainting spell	Her zaman
Second degree atrioventricular block	Her zaman
Sinus bradycardia	Sık (%30–79)
Palpitations	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Seyrek (%1–4)
Loss of ability to walk	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi
Muscle ache	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POPDC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al