Merkmale

Mit POPDC1 verknüpfte Merkmale

popeye domain cAMP effector 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit POPDC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fainting spell	Immer
Second degree atrioventricular block	Immer
Sinus bradycardia	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Selten (1–4 %)
Loss of ability to walk	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst
Muscle ache	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POPDC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen