Tunnused

Geeniga POPDC1 seotud tunnused

popeye domain cAMP effector 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga POPDC1 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alati
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Muscle fiber necrosis	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Muscular dystrophy	Pole registreeritud
Proximal neurogenic muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fainting spell	Alati
Second degree atrioventricular block	Alati
Sinus bradycardia	Sageli (30–79%)
Palpitations	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Harva (1–4%)
Loss of ability to walk	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Pole registreeritud
Muscle ache	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga POPDC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test