Rasgos

Rasgos asociados a POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a POPDC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber necrosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado
Proximal neurogenic muscle weakness	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fainting spell	Siempre
Second degree atrioventricular block	Siempre
Sinus bradycardia	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Raro (1–4 %)
Loss of ability to walk	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	No registrado
Muscle ache	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POPDC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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