Características

Características associadas a PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

A Human Phenotype Ontology associa 61 características a PMS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PMS1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Colon cancer	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Stomach tumor	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Endometrial carcinoma	Por vezes (5–29%)
Kidney cancer	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Por vezes (5–29%)
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Adenoma sebaceum	Muito frequente (80–99%)
Cancer of salivary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Skin cancer	Muito frequente (80–99%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngeal carcinoma	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PMS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test