Características

Características associadas a PITX1

paired like homeodomain 1

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a PITX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal humerus morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Club foot on both sides	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Elbow dislocation	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Absent shankbone	Frequente (30–79%)
Mirror image duplication of toes	Frequente (30–79%)
Small kneecap	Frequente (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Central cleft palate	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Popliteal pterygium	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PITX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test