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Rasgos

Rasgos asociados a PITX1

paired like homeodomain 1

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a PITX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal humerus morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of ulnaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger boneMuy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusMuy frecuente (80–99 %)
Club foot on both sidesMuy frecuente (80–99 %)
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Elbow dislocationMuy frecuente (80–99 %)
Fusion of wrist bonesMuy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toesMuy frecuente (80–99 %)
Absent shankboneFrecuente (30–79 %)
Mirror image duplication of toesFrecuente (30–79 %)
Small kneecapFrecuente (30–79 %)
Preaxial foot polydactylyA veces (5–29 %)
Club feetNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaMuy frecuente (80–99 %)
Central cleft palateFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Enlarged cisterna magnaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal fingernailsMuy frecuente (80–99 %)
Popliteal pterygiumFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PITX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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