Rysy

Rysy spojené s PITX1

paired like homeodomain 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PITX1 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal humerus morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Club foot on both sides	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Elbow dislocation	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Absent shankbone	Často (30–79 %)
Mirror image duplication of toes	Často (30–79 %)
Small kneecap	Často (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Central cleft palate	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Popliteal pterygium	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PITX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test